宋俊宏婦幼醫院

X染色體脆折基因檢測

  • X 染色體脆折症基因檢測

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      X染色體脆折症(FXS) ?

      • X 染色體脆折症是最常見的遺傳性智能障礙疾病,這種症狀男性發病機率為1/3600,女性的發病機率為1/6000。
      • X 染色體脆折症具有廣泛的病徵,從輕微的學習障礙到嚴重智能障礙都可能發生。而行為上問題則會有自閉、過動、專注力短暫,以及視線接觸少等特性。 身體上的特徵為長臉、耳大、扁平足、睪丸大等,這些特徵在青少年身上較兒童明顯;男性也會比女性明顯。
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      哪些人可能為X 染色體脆折症的的帶因者?

      任何人都有可能為X 染色體脆折症的帶因者。任何人種、民族都有可能是帶因者。女性約有1/250是帶因者,任何年齡的女性都有可能會生下脆折症寶寶,不論之前是否生過小孩。
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      哪些人為X 染色體脆折症帶因者的高風險群?

      • 家族成員有X 染色體脆折症病史。
      • 家族成員有不明原因的智能障礙病史、發展遲緩,或自閉症病史。
      • 患有和卵巢功能指數(FSH levels)過高或是早發性卵巢萎縮(POF)相關的不孕症。
      • 家族裡有成人之後發病的運動失調症候群(ataxia and/or tremors)。
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