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脊髓性肌肉萎縮症 (SMA)
脊髓性肌肉萎縮症是一種遺傳性疾病，可能危及生命，無論新生兒還是成人都可能罹患。該病會導致患者肌肉逐漸無力、萎縮，並對稱性地惡化，影響控制隨意肌的能力，使行走、爬行、吞嚥、呼吸以及頭頸部的轉動等基本動作變得困難。根據發病年齡、病情嚴重程度及肌肉萎縮的狀況，SMA可分為以下三個類型：
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重度型：第一型脊髓性肌肉萎縮症（Werdnig-Hoffmann Disease）
通常在出生後六個月內出現症狀，表現為四肢和軀幹肌肉極度無力、肌腱反射消失、無法吞嚥及呼吸困難。大多數嬰兒在兩歲前會因呼吸衰竭去世。這是最常見的一型，約佔所有病例的七成。 -
中度型：第二型脊髓性肌肉萎縮症（Dubowitz Disease）
患者通常在出生六個月至一歲半之間開始出現症狀，主要是下肢近端肌肉無力，導致無法站立或行走。有時也會影響上肢，出現手部顫抖，但頭部肌肉通常不受影響，臉部表情正常。少數患者在童年期可能因感染去世，但大多數患者可以靠醫療支持存活到成年。 -
輕度型：第三型脊髓性肌肉萎縮症（Kugelberg-Welander Disease）
這型的發病時間不固定，可能在一歲半到成年之間。症狀通常表現在肢體近端肌肉輕微無力，對於跑步或爬樓梯等動作會有些困難，但一般患者可以長期生存。 -
遺傳機制與建議
脊髓性肌肉萎縮症是一種隱性遺傳疾病。在台灣，每40人中有1人是此病的攜帶者，僅次於海洋性貧血的攜帶率。攜帶者本人不會發病，但如果夫妻雙方都是攜帶者，每次懷孕都有25%的機率生下患病的孩子。因此，建議在婚前或懷孕早期進行攜帶者篩檢。 -
檢測流程：
1. 諮詢醫師，了解SMA攜帶的風險。
2. 懷孕初期抽取孕婦血液進行檢測。
3. 回診由醫師解釋檢測結果。
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