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非侵入性產前染色體檢測（NIPT）
NIPT是一種新穎且安全的技術，可以通過抽取孕婦血液來檢查胎兒是否有染色體數目異常。目前，NIPT能準確檢測多種染色體異常疾病，例如唐氏症（第21號染色體三體）、愛德華氏症（第18號染色體三體）、巴陶氏症（第13號染色體三體）、透納氏症（單體X）以及克氏症候群（XXY）。其中，唐氏症和愛德華氏症的檢出率達到99%以上，這使NIPT成為目前最精確的染色體數目異常篩檢方式，優於傳統的唐氏症篩檢，準確率明顯提高。
NIPT的優勢
NIPT的檢測方式簡便安全，只需在孕期10周後抽取孕婦血液，便可篩檢胎兒是否有染色體數目異常，避免了羊膜穿刺帶來的流產風險。-
哪些孕婦適合做NIPT？
NIPT適合不屬於高危險群的孕婦，如年齡未滿34歲、無法接受侵入性檢查或身體狀況不適合進行羊膜穿刺的孕婦，也適合對侵入性檢查有顧慮的人。 -
哪些孕婦不適合做NIPT？
對於高危險群孕婦，如高齡孕婦、曾生育過染色體異常胎兒者或懷雙胞胎、多胞胎的孕婦，NIPT並不適用。另外，體重過重、剛接受過輸血治療的孕婦或有染色體變異的孕婦也不建議進行此檢測。 -
為什麼可以通過抽血檢查胎兒染色體異常？
在懷孕期間，胎兒的DNA會經由胎盤進入孕婦的血液，透過這些DNA片段進行基因定序分析，可以偵測到胎兒的染色體數目異常。 -
NIPT能取代羊膜穿刺嗎？
NIPT主要檢測染色體的數量異常，但無法檢測染色體結構異常，因此仍無法完全取代羊膜穿刺。如果NIPT結果異常，仍建議進行羊膜穿刺進一步確認。 -
做NIPT有孕週限制嗎？
NIPT需要在懷孕10週以後進行，因為此時胎兒游離DNA的含量較高，能提高檢測準確性。如果懷孕時間超過18週，也可進行NIPT，但可能錯過羊膜穿刺確認的最佳時機。 -
沒有家族遺傳病，還會有唐氏症風險嗎？
唐氏症並非遺傳疾病，但與孕婦的年齡有密切關係。年齡越大，生下染色體異常胎兒的風險越高。 -
NIPT與傳統唐氏症篩檢的差異
傳統的唐氏症篩檢分為第一孕期和第二孕期檢測，準確度分別約為85%和83%。而NIPT的準確度達到99%以上，且能同時檢測其他染色體數目異常，篩檢效果更佳。 -
選擇NIPT後，還需要做傳統唐氏症篩檢嗎？
如果孕婦選擇進行NIPT，則無需再做傳統的唐氏症篩檢，因為NIPT的準確度更高並能更早進行檢測，有助於節省時間和費用。
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