羊膜穿刺/基因晶片檢查

哪些人一定要做羊膜穿刺？
- - 孕婦年齡超過 34 歲。
- - 孕婦唐氏症篩檢為高危險群者（風險值大於 1/270）。
- - 孕婦曾懷過或生育過染色體異常或先天性異常的胎兒。
- - 本人或配偶的染色體異常者或遺傳疾病帶因者。
- - 家族有唐氏症患者或染色體異常患者。
- - 超音波檢查懷疑胎兒有異常者。
羊膜穿刺怎麼做呢?

醫師會先用超音波確認胎兒位置，選擇一處羊水較多位置，局部消毒之後，將一細長針頭刺入媽媽腹中，在超音波的導引下，避開胎兒所在位置，然後連結針筒，抽取羊水，檢查胎兒染色體是否正常。抽取足夠羊水後，將針頭抽出，即完成羊膜穿刺。
羊膜穿刺檢查有危險嗎？

羊膜穿刺檢查仍存有極少危險性。輕微者會發生腹部不適、陰道出血。嚴重者會發生早期破水、絨毛膜羊膜炎，造成流產和死產。
根據統計，因羊膜穿刺檢查造成流產機率約為千分之一 ~ 千分之三。
胎兒已經做了染色體檢查，是否還需要加做晶片檢查？

羊膜穿刺的目標是取得羊水，而檢驗羊水有分成採用傳統分析以及晶片分析，傳統分析採染色體數目以及巨觀變異，沒辦法看染色體中細微的基因變異。
相反的，晶片分析可以掃描染色體中的基因變異，但對於特定染色體的變化(如平衡性轉位以及平衡性反轉)無法掃描。