唐氏症篩檢的方法有哪些？
1.第一孕期綜合唐氏症篩檢-建議11週~13週+6D：主要利用超音波篩檢測量胎兒頸部透明帶，並抽取母親血液，測量血清中妊娠血漿蛋白A( PAPP-A) 和人類絨毛膜性腺激性( HCG)的的濃度，合併孕婦年齡、體重、懷孕週數等資料，估算此胎懷到唐氏症胎兒的風險值，其篩檢率為 85 % ~ 89 %。
2.第二孕期唐氏症篩檢四指標-建議15-18週(最晚可以到22週) ：抽取母親血液，測量血清中甲型胎兒蛋白( AFP)、人類絨毛性腺激素( HCG)、非結合型雌三醇( uE3)及抑制素A( Inhibin A)的濃度，合併孕婦年齡、體重、懷孕週數等數值，估算此胎懷到唐氏症胎兒的風險值，其篩檢率約為 80 % ~ 83 %。
3.非侵入性產前胎兒染色體篩檢：10週後：懷孕期間，因母親可透過胎盤交換氧氣和養分供給胎兒成長所需，因此會有一些胎兒的DNA片段游離到母血中，所以在懷孕10週後，母血存在少量胎兒／胎盤游離DNA，透過抽血，利用次世代定序技術及生物資訊學分析，檢驗胎兒是否有染色體套數異常的問題，準確率高達99%以上。

唐氏症篩檢是否可確保一定不會生下唐氏兒？
第一孕期、第二孕期只是一種風險評估，無法達到100% 之確診，僅能提供孕婦是否需要進一步接受羊膜穿刺檢查的參考。 篩選結果若顯示罹患唐氏症兒機率高時(≧ 1：270 )，建議做羊膜穿刺檢查，以確認診斷，風險值介於1：270 與1：1000 者，建議進行第二孕期母血唐氏症篩檢。 第一孕期加第二孕期唐氏症篩檢都做，其檢出率可達95%。(做過第一孕期篩檢的準媽媽，是否仍需要做第二孕期篩檢，建議與醫師諮商後再做決定) 非侵入性產前胎兒染色體檢測雖然準確率高達99%以上，但這項檢測屬於篩檢性質，所以檢查結果為異常時，還是建議做羊膜穿刺染色體檢查來確認診斷。